Kas yra šoninė amiotrofinė sklerozė ir kaip ji veikia organizmą?
Šoninė amiotrofinė sklerozė (ALS) yra progresuojanti neurodegeneracinė liga, kuri paveikia motorinius neuronus – nervines ląsteles, atsakingas už raumenų judesių kontrolę. Ši liga vystosi palaipsniui, sukeldama raumenų silpnumą ir nykimą. Motorinių neuronų nykimas trukdo nerviniams impulsams pasiekti raumenis, todėl žmogus praranda gebėjimą valdyti savo kūno judesius. Liga yra beskausmė, tačiau jos poveikis gyvybiškai svarbiems raumenims – pavyzdžiui, kvėpavimo raumenims – gali būti mirtinas.
Neurologas Domantas Valančius pabrėžia, kad ALS gali turėti įvairias priežastis ir pasireikšti skirtingomis formomis. Pagrindinės ligos formos yra sporadinė, kurios priežastys dažnai lieka nežinomos, ir paveldima, susijusi su genetinėmis mutacijomis. Taip pat šios ligos išsivystymui gali turėti įtakos keli tarpusavyje sąveikaujantys veiksniai, todėl ALS laikoma daugialype liga.
Pirmieji simptomai: kodėl liga dažnai nustatoma per vėlai?
Vienas iš pagrindinių iššūkių ankstyvai ALS diagnozei yra tai, kad ligos pradžia dažnai būna subtili ir lengvai painiojama su kitomis sveikatos problemomis. Pirmieji požymiai dažniausiai pasireiškia kaip neskausmingas raumenų silpnumas vienoje kūno dalyje, pavyzdžiui, silpsta ranka ar koja, o raumenys ima nykti. Dėl to žmogui sunkėja atlikti kasdienes užduotis, tačiau dėl skausmo nebuvimo daugelis pacientų neskuba kreiptis į gydytojus.
ALS pradžioje simptomai gali būti klaidingai priskiriami ortopedinėms ligoms ar kitoms neurologinėms problemoms, tokioms kaip riešo kanalo sindromas ar užspaustas nervas. Dėl to diagnozė kartais užtrunka, o liga progresuoja toliau, kol pacientas sulaukia tinkamos medicininės pagalbos.
ALS poveikis neapsiriboja tik raumenų silpnumu
Nors šoninė amiotrofinė sklerozė dažniausiai siejama su raumenų silpnumu ir judėjimo sutrikimais, ši liga gali paveikti ir kitas smegenų funkcijas. Dalis pacientų patiria kalbos, elgesio ar pažintinių funkcijų pokyčius, kurie yra susiję su frontotemporaline smegenų degeneracija – laipsnišku smegenų ląstelių nykimu kaktinėje ir smilkininėje smegenų srityse.
Tokie pokyčiai gali pasireikšti sumažėjusia empatija, jautrumu ar kitais elgesio sutrikimais. Tačiau svarbu pažymėti, kad ne visi ALS atvejai susiję su šiais simptomais, todėl jie nėra patikimas ligos diagnostikos kriterijus.
Kas yra rizikos grupėje? Jauni žmonės taip pat gali susirgti
Dažnai šoninė amiotrofinė sklerozė siejama su vyresnio amžiaus žmonėmis, tačiau ši liga gali paveikti ir jaunus asmenis. Pavyzdžiui, garsusis JAV beisbolo žaidėjas Lou Gehrig susirgo būdamas 36 metų. Nepaisant to, dauguma diagnozių tenka 60–70 metų amžiaus žmonėms. Vyrai serga šiek tiek dažniau nei moterys, o skirtumas siekia apie 1,2–1,25 karto.
Taip pat specialistai tiria įvairius galimus rizikos veiksnius, tokius kaip kontaktinis sportas ar pasikartojančios galvos traumos, tačiau šių veiksnių ryšys su ligos atsiradimu dar nėra galutinai patvirtintas.
Kaip atliekama diagnozė ir kokios gydymo galimybės?
Diagnozuojant šoninę amiotrofinę sklerozę svarbiausia yra neurologinė konsultacija, kurios metu įvertinami paciento simptomai ir atliekami specialūs tyrimai. Dažnai naudojami magnetinio rezonanso tomografijos (MRT) tyrimai, siekiant atmesti kitas ligas, kurios gali sukelti panašius simptomus.
Taip pat atliekama elektroneurografija (ENG) ir elektromiografija (EMG), kurie leidžia įvertinti nervų ir raumenų funkciją. Šie tyrimai padeda nustatyti elektros impulsų perdavimo sutrikimus ir raumenų denervaciją, būdingą ALS.
Nors šiuo metu visiškai išgydyti šoninės amiotrofinės sklerozės negalima, gydymas gali sulėtinti ligos progresavimą ir pagerinti gyvenimo kokybę. Lietuvoje nuo lapkričio mėnesio kompensuojamas specifinis gydymas pacientams su SOD1 geno mutacija, kuris taikomas per juosmeninę punkciją į stuburo kanalą. Šiuo metu šį gydymą gauna trys pacientai Santaros klinikose.
Gyvenimo trukmė ir ligos eiga – ką svarbu žinoti?
Šoninės amiotrofinės sklerozės eiga yra labai individuali. Apie 80 proc. pacientų su klasikine ligos forma gyvena nuo 2 iki 5 metų nuo diagnozės nustatymo. Gyvenimo trukmė priklauso nuo ligos progresavimo greičio ir paciento bendros būklės.
Dažniausia mirties priežastis yra kvėpavimo nepakankamumas, susijęs su diafragmos ir bulbarinių raumenų pažeidimu, kurie yra būtini kvėpavimui ir rijimui. Pastaruoju metu registruojamų ALS atvejų skaičius didėja, ką lemia visuomenės senėjimas, gerėjanti diagnostika ir didesnis sveikatos priežiūros paslaugų prieinamumas.
